The Sant Pau Research Institute will begin a new Phase I/IIB clinical trial for Fanconi anaemia patients diagnosed with head and neck cancer. The study, known as an AFAN trial, is led by UAB Department of Genetics and Microbiology Professor Jordi Surrallés, head of the Cancer Predisposition Syndromes Group and scientific director of the Sant Pau Research Institute.
A l'assaig s'avaluarà la seguretat i eficàcia del fàrmac afatinib en pacients amb anèmia de Fanconi i carcinoma de cèl·lules escatoses en fases localment avançades, irressecables o metastàtiques, localitzades a la cavitat oral, orofaringe, hipofaringe o laringe, sent el primer assaig clínic a nivell mundial per a aquesta indicació. L'estudi, que va ser aprovat per l'Agencia Espanyola del Medicament y Productes Sanitaris (AEMPS) el passat mes d'agost, començarà a reclutar pacients aquest mes d'octubre, amb un procés que s'estendrà aproximadament durant quatre anys.
Aquest projecte sorgeix de la investigació conjunta entre l'Institut de Recerca Sant Pau (IR), la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i el Centre d'Investigacions Biomèdiques en Xarxa (CIBER), que va donar lloc al descobriment d'un nou ús terapèutic per a l'afatinib, un medicament que actualment s'administra per tractar certs tipus de càncer de pulmó en la població general. Es tracta, doncs, d'un projecte de reposicionament de fàrmacs des d'una malaltia comuna a una malaltia rara sense alternativa terapèutica.
L'anèmia de Fanconi és una malaltia genètica rara causada per un defecte en la reparació de l'ADN. Provoca un mal funcionament de la medul·la òssia i els pacients són especialment propensos a desenvolupar tumors de cap i coll a edats molt primerenques. A causa del seu defecte genètic, els pacients amb càncer no poden sotmetre's a quimioteràpia i, per tant, no tenen tractaments efectius més enllà de la cirurgia, fet que la converteix en la principal causa de mortalitat entre la població adulta afectada per aquesta malaltia.
El nou ús de l'afatinib desenvolupat pels investigadors d'aquestes institucions ha donat lloc a una patent recentment concedida a Europa i en tràmit als Estats Units. A més, tractant-se d'una malaltia rara, el projecte compta amb la designació de l'afatinib com a Medicament Orfe per part de l'EMA, beneficiant els temps de desenvolupament del nou ús del fàrmac.
Per a la realització d'aquest assaig clínic, es comptarà amb la col·laboració clau de l'empresa Boehringer Ingelheim, actual propietària i comercialitzadora de l'afatinib, que aportarà el medicament que es subministrarà als pacients durant l'estudi. Aquest avanç suposa un pas molt important per a aquest projecte en l'avanç del tractament de pacients amb anèmia de Fanconi que han desenvolupat aquest tipus de càncer i que avui dia no tenen alternativa terapèutica. Per al bon desenvolupament de l'assaig, es tractaran pacients no només a l'Hospital Sant Pau, sinó també a l'Hannover University Hospital, situat a Alemanya, on també s'espera rebre l'aprovació de l'EMA en breu.
L'equip investigador d'AFAN liderat pel Dr. Jordi Surrallés inclou la Dra. Georgia Anguera, investigadora principal d'AFAN, i el Dr. Oscar Gallego (oncòlegs del Servei d'Oncologia Mèdica de l'Hospital de Sant Pau), les doctores Núria Berga i Maria Estela Moreno del Servei de Farmàcia de l'Hospital, i compta amb la col·laboració del Dr. Javier León del Servei d'Otorrinolaringologia i del Dr. Ramón García-Escudero de l'Institut de Recerca de l'Hospital 12 d'Octubre, que realitzarà les anàlisis genòmiques associades a l'assaig.
Diferents entitats han col·laborat per fer possible tota la investigació preclínica i l'actual assaig clínic AFAN (Nº EUCT: 2024-511477-29-00), incloent-hi empreses del sector com Boehringer Ingelheim així com les diverses institucions i associacions de pacients que han donat suport financer al projecte per a la investigació clínica, com l'Institut de Salut Carlos III (ICI22/00076, finançat per la Unió Europea – NextGenerationEU) i la Fanconi Cancer Foundation dels EUA.
